基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，與人類疾病密切相關(guān)。通過基因檢測可以更有效地管理健康和更有針對性地進行疾病診療?；驒z測的應(yīng)用和范圍在過去幾十年中不斷擴大，主要原因之一是測序技術(shù)的不斷優(yōu)化。自1977年Sanger測序方法誕生，到二十一世紀初第二代高通量測序技術(shù)的出現(xiàn)，越來越多與疾病有關(guān)的基因得到確認，更加個性化診療的需求，正在對傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)模式提出挑戰(zhàn)。在美國NIH（國家衛(wèi)生研究院）2015年頒布的精準醫(yī)療白皮書中，將精準醫(yī)療定義為“是一種新興的，綜合考慮到居民基因、環(huán)境、生活方式等變量的疾病預(yù)防和治療手段”。國內(nèi)的精準醫(yī)療也被列進了十三五規(guī)劃。
恩元生物是行業(yè)領(lǐng)先的基因組學(xué)類檢測和研究服務(wù)商，通過基因檢測等技術(shù)，為醫(yī)療機構(gòu)提供基因組學(xué)類的檢測和研究服務(wù)。恩元生物以推動和提高中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病精準醫(yī)療水平為出發(fā)點，基于基因領(lǐng)域研究成果及基因檢測技術(shù)在臨床診療方面的應(yīng)用，致力解決目前中樞神經(jīng)疾病診療過程中的部分困難和挑戰(zhàn)，加速中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病精準醫(yī)療在國內(nèi)的開展。恩元生物引進了包括Thermo Fisher、Illumina、Agena Bioscience等全球頂尖品牌的高端精密設(shè)備，依托恩元生物研發(fā)中心團隊、高性能測序儀，質(zhì)譜儀和大型計算機，為數(shù)據(jù)的輸出、存儲、分析提供有力保障。
MassARRAY系統(tǒng)是一個完整的分子實驗室基因檢測和研究的平臺，用于高靈敏度和高精確度地快速分析核酸樣本。具有快速出結(jié)果和低成本檢測幾百個基因突變的能力。其基本原理是基于多重PCR及基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)（Maldi-TOF-MS）進行準確、快速多重基因分型，該技術(shù)完美地整合了PCR技術(shù)的高靈敏度、芯片技術(shù)的高通量和質(zhì)譜技術(shù)的高精確度，是目前唯一應(yīng)用質(zhì)譜直接檢測SNP的技術(shù)平臺。
Applied Bisystems的基因分析平臺作為行業(yè)標準，提供了可靠、高效、以及發(fā)表文獻最多的DNA序列分析平臺。ABI 3500Dx系列基因分析儀都能夠全面支持臨床實驗室中苛刻的性能要求，可進行長片段DNA測序、快速重測序、靈活的片段分析或者多種應(yīng)用的組合；廣泛應(yīng)用于細菌、病毒基因分型和突變鑒定，藥物敏感基因分析，腫瘤基因突變分析，親緣鑒定分析以及各種遺傳疾病的基因分析等。檢測結(jié)果是世界公認的測序金標準。
MiSeqDx 儀器是Illumina公司推出的世界上第一臺經(jīng)過FDA批準的體外診斷（IVD）用新一代測序（NGS）系統(tǒng)，并且在2018年成功獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）認證。MiSeqDx測序系統(tǒng)是一種桌面測序儀，專為臨床實驗室環(huán)境而設(shè)計，MiSeqDx儀器只占用約4平方英尺，操作流程易于上手，數(shù)據(jù)通量專為臨床實驗室的需求而定制，集成了易于使用的工作流程和根據(jù)臨床實驗室的不同需求而定制的數(shù)據(jù)輸出。利用Illumina成熟的邊合成邊測序（SBS）技術(shù)，MiSeqDx提供了準確而可靠的篩查和診斷檢測。
LightCycler 480作為一款高通量實時熒光PCR儀器，采用Therma-Base TM熱循環(huán)專利技術(shù)和先進的光學(xué)檢測系統(tǒng)，徹底消除邊緣效應(yīng)，保持穩(wěn)定優(yōu)異的檢測結(jié)果。能靈活兼容96個或384個樣本同時進行檢測，滿足不同樣本通量的檢測需求。分析模式多樣，絕對定量、相對定量、基因分型、高分辨率熔解曲線分析，同時適用市面上主流的檢測模式（染料檢測、TaqMan?探針、雜交探針、簡單探針等）。LightCycler 480具有高靈敏度，動力學(xué)范圍覆蓋廣，高重復(fù)性，高分辨率等特點，集高速和超常的準確性于一體，是適合于基因表達和突變分析的一種全新的研究平臺，確保了LightCycler 480滿足基因組研究中基因檢測、基因定量、基因分型和基因掃描等廣泛的科學(xué)應(yīng)用需要。
ABI 7500實時定量PCR儀是特異性靶基因檢測與定量的一體化平臺。ABI 7500將PCR熱循環(huán)，熒光檢測和各種應(yīng)用分析軟件結(jié)合在一起，可以動態(tài)觀察PCR每一循環(huán)各反應(yīng)管中PCR擴增產(chǎn)物逐漸增加的情況。PCR實驗結(jié)束后可以馬上得到定量結(jié)果，無需凝膠電泳分析，無需純化PCR產(chǎn)物，無需進行任何實驗操作。ABI 7500具有時間快，靈敏度高，準確性好和線性范圍寬等優(yōu)點。ABI 7500系統(tǒng)軟件采用Windows操作系統(tǒng)進行儀器控制、數(shù)據(jù)收集和數(shù)據(jù)分析，軟件功能強大，界面友好。廣泛應(yīng)用于核酸定量、基因表達水平分析、基因突變檢測、GMO檢測及產(chǎn)物特異性分析等多種研究領(lǐng)域。
