恩元生物擁有3款已上市產(chǎn)品，包括：臻慧選——常見(jiàn)80種精神科藥物伴隨診斷產(chǎn)品，為臨床提供個(gè)體化精準(zhǔn)用藥指導(dǎo)；臻智選——自閉癥（ASD）、智力障礙（ID）、整體發(fā)育遲緩（GDD）、多動(dòng)癥（ADHD）等疾病的診斷產(chǎn)品，為臨床明確致病原因、預(yù)后的評(píng)估、改善治療方案、優(yōu)生優(yōu)育輔助決策；以及貝安臻——癲癇及伴癲癇腦病的精準(zhǔn)分型、合理化用藥建議、優(yōu)生優(yōu)育輔助決策產(chǎn)品。依托恩元臻欣醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，恩元生物可以提供多種臨床檢測(cè)服務(wù)。
1. 臻慧選（基于中國(guó)人群設(shè)計(jì)精神科用藥最佳指導(dǎo)工具）：
臻慧選的檢測(cè)基因涵蓋藥代、藥效和不良反應(yīng)等基因（如：細(xì)胞色素酶P450超家族、ABC轉(zhuǎn)運(yùn)體家族、多巴胺受體、五羥色胺受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體等），檢測(cè)內(nèi)容包括：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性SNP分型、插入缺失突變和基因拷貝數(shù)變異CNV檢測(cè)分型。產(chǎn)品共檢測(cè)91個(gè)基因位點(diǎn)。
臻慧選的適用人群包括：精神疾病首次發(fā)作人群、反復(fù)發(fā)作人群、既往治療效果不佳人群以及用藥副作用明顯人群等。
臻慧選的檢測(cè)流程為：制定檢測(cè)方案、指尖采血、樣本運(yùn)輸、檢測(cè)和報(bào)告。臻慧選的檢測(cè)可在出具電子報(bào)告后3個(gè)工作日寄出報(bào)告。
2. 臻智選（兒童發(fā)育障礙相關(guān)疾病病因診斷產(chǎn)品）：
臻智選是基于美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）等權(quán)威機(jī)構(gòu)發(fā)布的指南和 OMIM疾病數(shù)據(jù)庫(kù)、PubMed文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)、ClinVar變異數(shù)據(jù)庫(kù)、HGMD變異數(shù)據(jù)庫(kù)、ClinGen基因數(shù)據(jù)庫(kù)、GeneReviews疾病數(shù)據(jù)庫(kù)等國(guó)際公認(rèn)數(shù)據(jù)庫(kù)、文獻(xiàn)資料等，研發(fā)出的針對(duì)發(fā)育障礙分子水平精準(zhǔn)診斷的基因檢測(cè)產(chǎn)品。
臻智選的適用人群包括：疑似自閉癥譜系障礙患者、疑似智力障礙患者、疑似整體發(fā)育遲緩患者、疑似注意缺陷多動(dòng)障礙患者等。
臻智選的檢測(cè)流程為：檢測(cè)前咨詢（根據(jù)患者臨床表型、家族史、疑似疾病，確定送檢項(xiàng)目）、信息采集和繳費(fèi)（信息采集管理系統(tǒng)；實(shí)時(shí)咨詢和進(jìn)度跟蹤；手機(jī)端一體化操作可繳費(fèi)）、樣本采集（EDTA抗凝管采集靜脈血2-5ml）、樣本運(yùn)輸（及時(shí)配送、冷鏈運(yùn)輸）、檢測(cè)和報(bào)告（專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢解讀；自動(dòng)化報(bào)告管理系統(tǒng)）。臻智選的檢測(cè)可在收到樣本后3~4周出具電子報(bào)告。
3. 貝安臻（首款癲癇嵌合突變基因檢測(cè)產(chǎn)品）：
貝安臻合理選用國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)，以自主研發(fā)數(shù)據(jù)庫(kù)為基礎(chǔ)，結(jié)合二代測(cè)序技術(shù)，全面篩查癲癇相關(guān)基因，為癲癇風(fēng)險(xiǎn)人群和癲癇患者的明確診斷提供遺傳學(xué)依據(jù)，建立個(gè)體化醫(yī)療新模式，具有明確診斷、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、指導(dǎo)治療等臨床意義。
貝安臻的適用人群包括：難以明確診斷的癲癇患者、需明確病因或癲癇類(lèi)型/癲癇綜合征類(lèi)型的患者、難治性癲癇患者、嬰兒早發(fā)型癲癇性腦病患者、多發(fā)畸形或伴特殊體征患者等。
貝安臻的檢測(cè)流程為：檢測(cè)前咨詢（根據(jù)患者臨床表型、家族史、疑似疾病，確定送檢項(xiàng)目）、信息采集和繳費(fèi)（信息采集管理系統(tǒng)；實(shí)時(shí)咨詢和進(jìn)度跟蹤；手機(jī)端一體化操作可繳費(fèi)）、樣本采集（EDTA抗凝管采集靜脈血2-5ml）、樣本運(yùn)輸（及時(shí)配送、冷鏈運(yùn)輸）、檢測(cè)和報(bào)告（專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢解讀；自動(dòng)化報(bào)告管理系統(tǒng)）。貝安臻的檢測(cè)可在收到樣本后3~4周出具電子報(bào)告。
